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Sindrome di Chediak-Higashi: dalla genetica al trattamento by Saoussen Chouchene. Vengono esplorate le anomalie genetiche, comprese le mutazioni del gene regolatore del traffico lisosomiale e il loro impatto sul fenotipo. Health & Beauty. Sindrome di Chediak-Higashi by Saoussen Chouchene, Mezrigui Rihem, Maroua Chaouch Estimated delivery 3-12 business days Format Paperback Condition Brand New Description Il libro "Sindrome di Chediak-Higashi: analisi completa e sfide terapeutiche" fornisce uno studio approfondito di questa malattia rara e complessa. Copre la storia, l'epidemiologia e le diverse forme della malattia, sia classiche che atipiche. Un'analisi dettagliata della fisiopatologia evidenzia la disfunzione del sistema endolisosomiale e i meccanismi responsabili di albinismo, immunodeficienza, infezioni ricorrenti, emorragie e disturbi neurologici. Vengono esplorate le anomalie genetiche, comprese le mutazioni del gene regolatore del traffico lisosomiale e il loro impatto sul fenotipo. Il libro esamina le manifestazioni cliniche come l'albinismo, le infezioni e i disturbi neurologici, con particolare attenzione alla fase accelerata della malattia. La diagnosi si basa su esami biologici, ematologici, prenatali e di neuroimmagine. Le strategie terapeutiche comprendono il trattamento sintomatico, il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche e la terapia genica, con una valutazione della prognosi e delle prospettive di sopravvivenza. Details ISBN 6208139929 ISBN-13 9786208139926 Title Sindrome di Chediak-Higashi Author Saoussen Chouchene, Mezrigui Rihem, Maroua Chaouch Format Paperback Year 2024 Pages 72 Publisher Edizioni Sapienza GEItemID:168309092; About Us Grand Eagle Retail is the ideal place for all your shopping needs! With fast shipping, low prices, friendly service and over 1,000,000 in stock items - you're bound to find what you want, at a price you'll love! Shipping & Delivery Times Shipping is FREE to any address in USA. Please view eBay estimated delivery times at the top of the listing. Deliveries are made by either USPS or Courier. We are unable to deliver faster than stated. International deliveries will take 1-6 weeks. NOTE: We are unable to offer combined shipping for multiple items purchased. This is because our items are shipped from different locations. Returns If you wish to return an item, please consult our Returns Policy as below: Please contact Customer Services and request "Return Authorisation" before you send your item back to us. Unauthorised returns will not be accepted. Returns must be postmarked within 4 business days of authorisation and must be in resellable condition. Returns are shipped at the customer's risk. We cannot take responsibility for items which are lost or damaged in transit. For purchases where a shipping charge was paid, there will be no refund of the original shipping charge. Additional Questions If you have any questions please feel free to Contact Us. Categories Baby Books Electronics Fashion Games Health & Beauty Home, Garden & Pets Movies Music Sports & Outdoors Toys